Roche NAVIFY Mutation Profiler Användarmanual

NAVIFY

®

NAVIFY Mutation Profiler och

NAVIFY Therapy Matcher OUS

Användarhjälpen v1.3

Programversion 1.1.0

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

2

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

3

Dokumentinformation

Anmärkning om utgåvan Det här dokumentet är avsett för användare av NAVIFY

Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher.

Stora ansträngningar har gjorts för att säkerställa att all

information i det här dokumentet är korrekt vid

tidpunkten för publicering. Tillverkaren av den här

produkten kan dock behöva uppdatera

dokumentinformationen som resultat av

produktövervakningsaktiviteter, vilket leder till en ny

version av detta dokument.

Här hittar du information Användarhjälpen innehåller all användar- och

administratörsinformation om produkten.

Utbildning Utför inte arbetsuppgifter eller underhållsåtgärder om du

inte har fått utbildning från Roche. Lämna uppgifter som

inte beskrivs i användardokumentationen till utbildade

Roche Service-representanter.

Bilder Skärmbilderna i detta dokument har endast lagts till

i illustrationssyfte. Konfigurerbara och variabla data

på skärmbilder, t.ex. tester, resultat eller sökvägar som

visas på dem får inte användas för laboratorieändamål.

Garanti Om kunden modifierar systemet blir garantin eller

serviceavtalet ogiltiga.

För garantivillkor ska du kontakta din lokala

försäljningsrepresentant eller din garantikontraktspartner.

Lämna alltid programuppdateringar till en Roche Service-

representant eller utför sådana uppdateringar med deras

hjälp.

ensamrätt.

Dokumentversion Programversion Revisonsdatum Ändringsbeskrivning

1.0 1.0.0 Oktober 2018 Första versionen.

1.1 1.0.0 Januari 2019 Ny symbol för Receptbelagd och ett varningsmeddelande

lades till.

Mer information om NAVIFY Clinical Trial Matcher lades till.

1.2 1.0.0 Mars 2019 Nytt innehåll lades till i Om NAVIFY Mutation Profiler.

Uppdaterade ämnet Om variantklassificering.

1.3 1.1.0 September 2019 Nya förutsättningar för fall, VCF-specifikationer,

felmeddelanden och information om programvaruvarningar

lades till. Uppdaterade avsedd användning för NAVIFY

Mutation Profiler samt nivåklassificeringstabeller. Uppdaterade

innehållet för att återspegla den nya programvaruversionen

1.1.0.

y Revisionshistorik

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

4

Licensinformation Programvarorna NAVIFY Mutation Profiler, NAVIFY

Therapy Matcher och NAVIFY Clinical Trial Matcher

skyddas genom avtalsrätt, upphovsrätt och andra

immaterialrättsliga lagar samt internationella avtal.

NAVIFY Mutation Profiler, NAVIFY Therapy Matcher

och NAVIFY Clinical Trial Matcher omfattas av ett

slutanvändarlicensavtal och endast behöriga användare

får tillgång till och använda programvaran. Obehörig

distribution eller annan användning kan leda till civil- eller

straffrättsligt ansvar.

Öppen källkod och kommersiell programvara NAVIFY Mutation Profiler, NAVIFY Therapy Matcher och

NAVIFY Clinical Trial Matcher kan innehålla kommersiell

programvara eller programvara med öppen källkod från

tredje part. För mer information om sådan programvara,

inklusive gällande licensvillkor, hänvisas till tillhörande

produktdokumentation.

Bidrag från tredje part En del av de olika somatiska genvariantsannoteringarna

och relaterat innehåll har tillhandahållits av Jackson

Laboratory Clinical Knowledgebase (JAX-CKB™)

rättigheter förbehållna. NATIONAL COMPREHENSIVE

CANCER NETWORK®, NCCN®, NCCN GUIDELINES®,

NCCN COMPENDIUM®, NCCN TEMPLATES®, NCCN

FLASH UPDATES™, NCCN GUIDELINES FOR PATIENTS®

och POWERED BY NCCN® är varumärken som tillhör

National Comprehensive Cancer Network, Inc.

NCCN Guidelines® och annat innehåll som tillhandahålls

av NCCN är pågående arbeten som kan uppdateras

när nya signifikanta data blir tillgängliga. De är dess

författares konsensusuttalanden angående deras syn

på för närvarande accepterade behandlingsmetoder. All

vårdpersonal som vill tillämpa eller konsultera NCCN

Guidelines® eller annat NCCN-innehåll förväntas

använda oberoende medicinska bedömningar i samband

med individuella kliniska omständigheter för att fastställa

vilket vård eller behandling patienten ska ha. National

Comprehensive Cancer Network ger inga garantier av

något slag angående dess innehåll, användning eller

tillämpning och frånsäger sig allt ansvar beträffande dess

tillämpning eller användning på alla sätt.

Klinisk prövningsmatchning baserad på rapporterade

biomarkörer tillhandahålls av MolecularMatch.

Varumärken Följande varumärken erkänns:

NAVIFY är ett varumärke som tillhör Roche.

Alla andra varumärken tillhör sina respektive ägare.

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

5

Kommentarer Största möjliga ansträngning har gjorts för att säkerställa

att detta dokument uppfyller den avsedda användningen.

Alla kommentarer angående något i detta dokument är

välkomna och kommer att tas i beaktning under

uppdateringar. Kontakta din Roche-representant om du

har några sådana kommentarer.

Godkännanden NAVIFY Mutation Profiler uppfyller kraven i:

Europaparlamentets och rådets direktiv 98/79/EG av den

27 oktober 1998 om medicintekniska produkter för in

vitro-diagnostik.

Överensstämmelse med gällande direktiv tillhandahålls

genom deklarationen om överensstämmelse.

Följande märkningar demonstrerar överensstämmelse:

Kontaktadresser

För diagnostisk användning in vitro.

Uppfyller villkoren i tillämpliga EU-direktiv.

Roche Sequencing Solutions, Inc.

4300 Hacienda Drive

Pleasanton, California 94588

USA

Distribution i USA Roche Sequencing Solutions, Inc.

4300 Hacienda Drive

Pleasanton, California 94588

USA

Tillverkad i USA

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

6

Innehållsförteckning 7

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

Innehållsförteckning

Dokumentinformation 3

Kontaktadresser 5

Innehållsförteckning 7

Avsedd användning 9

Symboler och förkortningar 10

Säkerhetsklassificering 13

Vad är nytt i dokumentversion 1.3 14

Beskrivning av programvaran

1 Översikt av programvaran

Om NAVIFY Mutation Profiler 21

Om NAVIFY Therapy Matcher 23

Krav 25

Huvudprogramvara 26

Om variantklassificering 31

Om användarroller 32

2 Användarhjälpen

Om Användarhjälpen 37

Starta Användarhjälpen 38

Söka i Användarhjälpen 39

Bläddra i Användarhjälpen 40

Visa en lista över nyligen visade ämnen i

Användarhjälpen 41

Lägga till bokmärke för ett ämne i Användarhjälpen

42

Användning

3 Komma igång

Slutföra konfiguration av användarkonto 47

Logga in och ut 49

Återställa ditt lösenord 50

4 Hantera fall

Skapa ett nytt fall 53

Fallstatus 57

Information om fallsida 58

Visa lista över varianter och interaktioner 61

Visa enskild variantinformation 63

Lägga till fallanteckningar 70

Redigera fall 71

Arbeta med NAVIFY Clinical Trial Matcher 77

Skicka ett fall för godkännande 79

Godkänna eller avvisa ett fall 80

Avbryta eller radera ett fall 81

Visa stängda fall 82

5 Hantera rapporter

Förhandsgranska ett utkast till rapport 85

Redigera en rapportsammanfattning 86

Ladda ner en rapport 87

Skriva ut en rapport 88

Visa en slutlig rapport 89

Skapa en ändrad eller korrigerad rapport 90

6 Hantera data

Visa analyser 93

Dela data 95

Nedladdning av data 96

Visa eller dölja skyddad hälsoinformation 97

7 API

Tillåta API-åtkomst 101

Skapa fall i API 102

Hämta fall med API 109

Administration

8 Hantera analyser

VCF-specifikationer 123

Skapa en ny analys och anpassa den

sammanhörande rapporten 125

Redigera en befintlig analys 131

9 Hantera användare

Användarroller och behörigheter 135

Visa användare 136

Lägga till en användare 137

Ta bort en användare 138

Redigera användarroller 139

Aktivera eller inaktivera multifaktorautentisering

140

Återställa ett användarlösenord 141

10 Revisionslogg

Visa revisionsloggen 145

Visa användarmappningar 146

11 Applikationsinställningar

Ange applikationsinställningar 149

Bilaga

12 Innehållskurering

Om innehållskurering 155

13 Felmeddelanden

Lista över felmeddelanden 159

14 Ordlista

8 Innehållsförteckning

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

9

Avsedd användning

NAVIFY Mutation Profiler NAVIFY Mutation Profiler är en programvara som

är avsedd att användas som hjälp vid tolkning av

genomiska förändringar som observeras i ett

genomiskt profileringstest av parafininbäddade (FFPE)

tumörvävnadsprover från patienter med maligna tumörer.

Programvaran ger information om genomiska varianter

baserat på publicerad litteratur och offentliga

annoteringar. Baserat på denna information samt

medicinska riktlinjer, godkända läkemedelsindikationer

och resultat från kliniska prövningar, rapporterar

programvaran en nivåklassificering till stöd vid tolkning

av upptäckta varianter och gör det möjligt för ett kliniskt

laboratorium att generera en rapport.

Programvaran är INTE avsedd som ett primärt

diagnostiskt verktyg för läkare eller som ersättning för

professionell sjukvårdsrådgivning. Varje laboratorium

ansvarar för att följa tillämpliga internationella, nationella

och lokala kliniska laboratorieföreskrifter och andra

specifika ackrediteringskrav.

NAVIFY Therapy Matcher NAVIFY Therapy Matcher är en programvara för kliniskt

beslutsstöd (CDS) som interagerar med Roche-

programvarors arbetsflödesprodukter. NAVIFY Therapy

Matcher är avsedd att tillhandahålla klinisk signifikans av

upptäckta varianter och cancerindikationer genom att:

• informera om behandlingsalternativ, om tillämpligt,

vid patientindikation baserad på allmänt tillgänglig

information såsom godkända läkemedelsindikationer,

medicinska riktlinjer och resultat från kliniska

prövningar

• tillhandahålla kliniska och prekliniska bevis som

stödjer variantens kliniska signifikans baserat på

allmänt tillgänglig information såsom biomedicinsk

litteratur

NAVIFY Therapy Matcher kan användas av

sjukvårdspersonal involverad i patientvård och/eller

klinisk laboratoriepersonal (t.ex. molekylärgenetiker,

kliniska laboratoriechefer).

Programvaran är INTE avsedd som ett primärt

diagnostiskt verktyg för läkare eller som ersättning för

professionell sjukvårdsrådgivning. Varje laboratorium

ansvarar för att följa tillämpliga internationella, nationella

och lokala kliniska laboratorieföreskrifter och andra

specifika ackrediteringskrav.

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

10

Symboler och förkortningar

Produktnamn Om inte annat anges i sammanhanget används följande

produktnamn och beskrivningar.

Symboler som används i dokumentet

Produktnamn Beskrivning

NAVIFY Mutation Profiler programvara

NAVIFY Therapy Matcher valfri

behandlingsapplikationsprog

ramvara

NAVIFY Clinical Trial Matcher valfria kliniska prövningar

tillgängliga som en funktion

inom NAVIFY Mutation

Profiler

y Produktnamn

Symbol Förklaring

o Listpost.

u

Relaterade ämnen som innehåller ytterligare

information.

q

Tips. Extra information om korrekt användning

eller användbara tips.

r Start av en åtgärd.

I Extra information inom en åtgärd.

f Resultat av en åtgärd inom en uppgift.

j Förutsättningar för en åtgärd.

u Ämne. Används i korsreferenser till ämnen.

p Åtgärd. Används i korsreferenser till åtgärder.

w

Figur. Används i figurtexter och korsreferenser

till figurer.

y

Tabell. Används i tabelltexter och

korsreferenser till tabeller.

Sök. Används på sökfliken.

Innehållsförteckning. Används på fliken med

innehållsförteckningen.

Historik. Används på historikfliken för att visa

tidigare visade ämnen.

Favoriter. Används på fliken med favoriter och

på innehållspanelen.

Förstora. Knapp som används på bilder.

Inställningar. Knapp som används för att

öppna dialogrutan med inställningar.

Kontakt. Används i Användarhjälpen. Fungerar

för närvarande inte.

y Symboler som används i dokumentet

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

11

Symboler som används på NAVIFY Mutation

Profiler

Symbol Förklaring

Auktoriserad representant inom Europeiska

gemenskapen.

Läs bruksanvisningen.

Tillverkningsdatum.

Europeisk överensstämmelsemärkning för

produkten.

Globalt artikelnummer.

In vitro-diagnostisk medicinteknisk produkt.

Produkten får endast användas enligt läkarens

ordination.

Tillverkarens namn och adress.

Referensnummer (Roche-katalognummer,

artikelnummer eller materialnummer).

y Symboler som används på NAVIFY Mutation Profiler

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

12

Symboler som används på NAVIFY Therapy

Matcher

Förkortningar Följande förkortningar används.

Symbol Förklaring

Auktoriserad representant inom Europeiska

gemenskapen.

Läs bruksanvisningen.

Tillverkningsdatum.

Europeisk överensstämmelsemärkning för

produkten.

In vitro-diagnostisk medicinteknisk produkt.

Tillverkarens namn och adress.

Referensnummer (Roche-katalognummer,

artikelnummer eller materialnummer).

y Symboler som används på NAVIFY Therapy Matcher

Förkortning Definition

2FA Multifaktorautentisering

ABMG American Board of Medical

Genetics

AMP Association of Molecular

Pathology

BAM Karta över binär

sekvensanpassning

CDS Kliniskt beslutsstöd

CIViC Klinisk tolkning av Varianter

i cancer

CNV Kopietalsvariation

COSMIC Catalogue of Somatic Mutations

in Cancer

dbNSFP Database of Non-Synonymous

Functional Predictions

dbscSNV Database of Splicing Consensus

Single Nucleotide Variants

DOB Födelsedatum

EDRN Early Detection Research Network

ExAC Exome Aggregation Consortium

y Förkortningar

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

13

Säkerhetsklassificering

Följande säkerhetsinformation i enlighet med ANSI

Z535.6 gäller för programvaran. Säkerhetsklassificeringen

”Fara” för en situation som orsakar allvarlig eller dödlig

skada är inte tillämplig på denna programvara och ingår

därför inte.

!

Säkerhetsmeddelande

r Varningstriangeln varnar dig för potentiella faror som

kan leda till skada.

Detta symbol och signalord används:

FÖRSIKTIGHET

!

FÖRSIKTIGHET

r Anger en farlig situation som, om den inte undviks,

kan resultera i mindre eller måttlig skada.

Viktig information som inte är relevant för säkerheten

anges med följande ikon:

q Tips

Anger ytterligare information om korrekt användning eller

användbara tips.

FFPE Formalinfixerad paraffininbäddad

GT Genotyp

HGVS Human Genome Variation Society

ID Användaridentifiering

IVD In vitro-diagnostik

OUS Utanför USA

PHI Skyddad hälsoinformation

RD Sekvenseringsdjup

SIFT Sortera intolerant från tolerant

TCGA The Cancer Genome Atlas

VAF Variantallelfrekvens

VCF Variant Call-fil

Förkortning Definition

y Förkortningar

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

14

Vad är nytt i dokumentversion 1.3

Användarhjälpen Användarhjälpen finns nu tillgänglig från profilikonen.

u Starta Användarhjälpen (38)

Analyser • Sök fall per sjukdomsområde, gen eller variant eller

fall-ID.

• Visa labbets statistik och interna

mutationsfrekvensanalyser.

• Du kan anmäla dig till att dela data med andra

laboratorium.

u Söka efter fall (29)

u Om analyser (29)

u Visa analyser (93)

u Dela data (95)

u Nedladdning av data (96)

u Visa enskild variantinformation (63)

Förbättringar i arbetsflödet • Användarupplevelsen av fallistan är förnyad.

• Visa fallaktivitet och lägg till och visa interna

fallanteckningar.

• Prenumerera på e-postmeddelanden.

• Visa eller dölj skyddad hälsoinformation.

• Välj att få e-postmeddelanden när kurerat innehåll

uppdateras.

• Variantnamn kan anpassas.

u Om startsidan (27)

u Skapa ett nytt fall (53)

u Information om fallsida (58)

u Lägga till fallanteckningar (70)

u Visa eller dölja skyddad hälsoinformation (97)

u Lägga till en användare (137)

u Anpassa variantnamn (73)

Rapporter • Labbchefen kan välja att inkludera Roche:s logo samt

kliniska och biologiska sammanfattningar i rapporten.

• Nu kan du ställa in standardpappersformat för

rapporter.

• Godkända fallrapporter visar versionsnummer och

utgivningsdatum av programvara och databasinnehåll.

u Så här anpassar du din rapport p (129)

u Ange applikationsinställningar (149)

u Visa en slutlig rapport (89)

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

15

Nya biomarkörer, annoteringskällor och

sjukdomstyper

• Ny annoteringsdatabas i CIViC.

• Nu kan du specificera relevanta negativa faktorer och

varianter som kan innefattas eller uteslutas från din

analys.

• Kurera innehåll för ytterligare cancertyper.

u Om innehållskurering (155)

u Skapa ett nytt fall (53)

u Skapa en ny analys och anpassa den sammanhörande

rapporten (125)

u Visa enskild variantinformation (63)

VCF • Ny punkt om VCF-specifikationer har lagts till.

• Stöd för filformatet för VCF version 4.3 har lagts till.

u VCF-specifikationer (123)

API-stöd NAVIFY Mutation Profiler stöder API-inmatning för

datafiler och fallens metadata. API-stöd kan generera

strukturerade resultat och PDF-rapporter.

u Tillåta API-åtkomst (101)

Internethastighet Rekommenderad internethastighet för filuppladdning har

uppdaterats till att använda Mbps.

u Rekommenderad internethastighet (25)

Avsedd användning Uppdaterad avsedd användning för NAVIFY Mutation

Profiler.

u Avsedd användning (9)

NAVIFY Mutation Profiler begränsningar Ytterligare ett tips och information om begränsningar hos

NAVIFY Mutation Profiler har lagts till under punkten Om

NAVIFY Mutation Profiler.

u Om NAVIFY Mutation Profiler (21)

Klassificeringstabeller för variantnivåer Klassificeringstabellerna för variantnivåer har uppdaterats

och delats upp i två tabeller: i och utanför USA.

u Om variantklassificering (31)

Manuellt inmatade CNV:er och fusioner Ny förutsättning som anger att manuellt inmatade CNV:er

och fusioner måste vara förfiltrerade och verifierade som

högkvalitativa, har lagts till.

u Skapa ett nytt fall (53)

Roche-kurerat innehåll om

sjukdomskategorier finns tillgängligt

Ett informationsmeddelande som anger vilka

sjukdomskategorier som har Roche-kuraterat innehåll

tillgängligt och vad som måste göras om en icke stödd

sjukdom väljs som diagnos, har lagts till.

u Skapa ett nytt fall (53)

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

16

Genomiska koordinater och

brytpunktsuppgifter

Ett informationsmeddelande om att NAVIFY Mutation

Profiler inte räknar in genomiska koordinater eller

brytpunktsuppgifter i matchande strukturella varianter

mot den kurerade databasen har lagts till.

u Skapa ett nytt fall (53)

Referensgenomversioner En tabell som ger länkar till de specifika genomversioner

som används av NAVIFY Mutation Profiler, har lagts till.

u Skapa en ny analys och anpassa den sammanhörande

rapporten (125)

Rollbehörigheter Rollbehörigheter för att skapa och modifiera analyser har

uppdaterats.

u Skapa en ny analys och anpassa den sammanhörande

rapporten (125)

u Redigera en befintlig analys (131)

u Användarroller och behörigheter (135)

Felmeddelanden Ett nytt kapitel om felmeddelanden har lagts till.

u Lista över felmeddelanden (159)

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

Beskrivning av programvaran

1 Översikt av programvaran................................................................................... 19

2 Användarhjälpen .................................................................................................... 35

1 Översikt av programvaran

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

19

Innehållsförteckning

Översikt av programvaran 1

I detta kapitel

1

Om NAVIFY Mutation Profiler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Om NAVIFY Therapy Matcher. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23

Krav. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25

Webbläsare som stöds. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25

Rekommenderad internethastighet . . . . . . . . . . . . 25

Huvudprogramvara. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26

Om globala programvarufunktioner. . . . . . . . . . . . 26

Om startsidan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

Söka efter fall . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29

Om analyser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29

Om programversionen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30

Om variantklassificering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31

Om användarroller . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32

1 Översikt av programvaran

Roche Sequencing Solutions

NAVIFY Mutation Profiler och NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Användarhjälpen · v1.3

20

Innehållsförteckning

Sidan laddas ...

Roche NAVIFY Mutation Profiler Användarmanual

Roche NAVIFY Mutation Profiler Användarmanual

Relaterade papper

Andra dokument